La fenilcetonuria
La fenilcetonuria o PKU (del inglés phenylketonuria) es un trastorno heredado que afecta la química del organismo. Este trastorno necesita ser tratado a tiempo o, de lo contrario, puede llegar a causar retraso mental.
¿En qué consiste este trastorno? Todo parte de la ausencia o a una cantidad insuficiente de cierta enzima en los niños. Sin esa enzima, los mismos no logran procesar gran parte de la fenilalanina (una proteína presente en la mayor parte de los alimentos). Cuando el PKU no es tratado, la fenilalanina se va acumulando en el flujo sanguíneo, produciendo daños cerebrales y retraso mental.
Afortunadamente, hoy día con los exámenes de diagnóstico habituales en los pacientes neonatos, es posible diagnosticar y tratar a la inmediatez el PKU en prácticamente todos los bebés afectados, permitiendo que desarrollen una inteligencia normal.
Esos exámenes de diagnóstico son esenciales, en cuanto este trastorno tiene la facultad de poder pasar desapercibido al comienzo. Pues durante los primeros meses de vida, los niños afectados no presentan ningún síntoma percibible y aparentan estar sanos. Recién al año, se hacen evidentes sus consecuencias: retraso en el desarrollo, carácter irritable, inquieto y destructivo. A veces tienen también olor similar al moho, humedad, la piel seca, erupciones o convulsiones.
Si usted quiere saber su bebe padece el trastorno debe someterlo a dirigirse a un tamizaje neonatal. A partir del mismo, un laboratorio médico especializado en conteo de fenilalanina podrá entender los resultados y saber cual es la situación de su bebé.
Es un trastorno hereditario, para cuya trasmisión ambos padres deben tener el gen del PKU. Cuando solo uno de los padres lo tiene (aunque no padezca la enfermedad) es sólo portador. Los portadores tienen un gen normal y un gen con PKU en cada célula, pero su salud no sufre ningún efecto.
Sin embargo, cuando ambos padres son portadores, la probabilidad de que ambos transfieran el gen a su bebé, y que por tanto este nazca afectado por PKU es grande (una entre cuatro). Dos de cada cuatro bebés, heredan el gen de la PKU de uno de sus padres y el gen normal del otro, convirtiéndose ellos también en portadores.
¿En qué consiste este trastorno? Todo parte de la ausencia o a una cantidad insuficiente de cierta enzima en los niños. Sin esa enzima, los mismos no logran procesar gran parte de la fenilalanina (una proteína presente en la mayor parte de los alimentos). Cuando el PKU no es tratado, la fenilalanina se va acumulando en el flujo sanguíneo, produciendo daños cerebrales y retraso mental.
Afortunadamente, hoy día con los exámenes de diagnóstico habituales en los pacientes neonatos, es posible diagnosticar y tratar a la inmediatez el PKU en prácticamente todos los bebés afectados, permitiendo que desarrollen una inteligencia normal.
Esos exámenes de diagnóstico son esenciales, en cuanto este trastorno tiene la facultad de poder pasar desapercibido al comienzo. Pues durante los primeros meses de vida, los niños afectados no presentan ningún síntoma percibible y aparentan estar sanos. Recién al año, se hacen evidentes sus consecuencias: retraso en el desarrollo, carácter irritable, inquieto y destructivo. A veces tienen también olor similar al moho, humedad, la piel seca, erupciones o convulsiones.
Si usted quiere saber su bebe padece el trastorno debe someterlo a dirigirse a un tamizaje neonatal. A partir del mismo, un laboratorio médico especializado en conteo de fenilalanina podrá entender los resultados y saber cual es la situación de su bebé.
Es un trastorno hereditario, para cuya trasmisión ambos padres deben tener el gen del PKU. Cuando solo uno de los padres lo tiene (aunque no padezca la enfermedad) es sólo portador. Los portadores tienen un gen normal y un gen con PKU en cada célula, pero su salud no sufre ningún efecto.
Sin embargo, cuando ambos padres son portadores, la probabilidad de que ambos transfieran el gen a su bebé, y que por tanto este nazca afectado por PKU es grande (una entre cuatro). Dos de cada cuatro bebés, heredan el gen de la PKU de uno de sus padres y el gen normal del otro, convirtiéndose ellos también en portadores.
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